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Genetica e cancro del colon-retto

I rapporti tra la genetica ed il cancro del colon e del retto

I geni sono le informazioni biochimiche che ereditiamo da ciascuno dei nostri genitori. Essi determinano le nostre diverse caratteristiche fisiche e ci possono predisporre a determinate malattie. Probabilmente tutti i tumori, in particolare del colon e del retto (CRC), hanno fattori genetici ereditari che potenzialmente aumentano il rischio individuale per lo sviluppo di queste neoplasie. In altre parole, i geni sono il motivo per cui alcune malattie come il CRC si verificano più frequentemente in certe famiglie.

Tipologie di CRC

Da un punto di vista genetico, vi sono tre classificazioni generali di CRC. La tabella seguente mostra la rispettiva percentuale di ogni diversa classificazione.

 

Tumore del colon sporadico

50-60 %

Tumore del colon familiare

30-40 %

Tumore del colon da sindromi ereditarie

4-6 %

Cancro del colon sporadico: Si parla di tumore "sporadico" quando non ci cono elementi per sospettare che la malattia in quella persona sia collegata alla presenza di un fattore predisponente. Più dell'80% dei casi di tumore del colon-retto rientra in questa categoria. Il cancro del colon sporadico si verifica in genere in individui di età superiore ai 60 anni, senza una precedente storia familiare di CRC. Uno su diciotto individui nei paesi dell’occidente svilupperà un CRC. I pazienti che sviluppano CRC come primo membro della propria famiglia dovrebbero essere incoraggiati a informare i parenti. Le persone con una storia familiare di cancro al colon-retto dovrebbero essere incoraggiati ad informarsi sui protocolli di screening in età giovanile.

Cancro del colon familiare: alcune famiglie sono predisposte ad ammalarsi di cancro del colon. Ci potrebbe essere un campanello d’allarme se una famiglia ha più di un parente con CRC, soprattutto se il CRC si è verificato in un soggetto prima dei 50 anni. Circa il 20% delle persone con tumore del colon-retto hanno un precedente caso in famiglia.  Se un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) sviluppa un cancro del colon-retto, il rischio che i membri della famiglia sviluppino questa malattia è raddoppiato. Ciò può essere dovuto sia alla presenza di un gene predisponente sia alla condivisione di fattori ambientali che, indipendentemente dalla presenza di geni predisponenti, può portare ad un maggior rischio di sviluppare la malattia in una famiglia. Comunque, poiché il tumore del colon-retto è una malattia frequente dopo i 50 anni, la presenza di più casi diagnosticati in tale fascia d'età potrebbe essere dovuta, in alcune famiglie, unicamente al caso. Gli individui con un parente di primo grado a cui è stato diagnosticato un CRC devono iniziare lo screening per il cancro del colon a 40 anni di età o 10 anni prima dell'età in cui è stato diagnosticato un cancro al loro parente, se precedente.

Tumori ereditari del colon-retto: i tumori ereditari del colon-retto sono associati a una specifica anomalia genetica. Solo una percentuale molto bassa (circa 3 su 100) di tumori del colon-retto viene oggi spiegata principalmente dalla presenza di un rischio genetico di natura ereditaria. Poichè i ricercatori genetici continuano a definire alcune sindromi, saranno probabilmente identificati più geni che predispongono al cancro del colon-retto. Attualmente, alcune delle sindromi comprendono:

• HNPCC (cancro del colon ereditario non-poliposico, sindrome di Lynch)

• FAP (poliposi adenomatosa familiare)

• AFAP (poliposi adenomatosa familiare attenuata)

• APCI 1307K

• Sindrome di Peutz-Jehger

• MAP (poliposi associata MYH)

• Poliposi Giovanile

• Poliposi Ereditaria

 

Cosa fare

Individuare una situazione di rischio genetico è importante perché in questi soggetti le lesioni colon-rettali possono comparire in età più giovane rispetto alla popolazione generale. Quando si è visitati da un chirurgo colorettale, è importante fornire una dettagliata storia familiare riguardo ai casi di cancro. Informazioni riguardanti la propria storia familiare relative ai seguenti punti permetteranno al vostro chirurgo colo-rettale di formulare il miglior piano per la prevenzione e il trattamento.

• Tutti i membri della famiglia e l’età approssimativa in cui sono stati diagnosticati loro il cancro o polipi del colon-retto

• Storia familiare di tumori ginecologici (ovarico o uterino)

Il chirurgo colo-rettale utilizzerà queste informazioni per valutare il rischio individuale per la CRC. La valutazione supplementare di un individuo può aiutare a rilevare e identificare una sindrome da cancro familiare. Le raccomandazioni per questo tipo di analisi possono includere una colonscopia, una consulenza genetica, un esame obiettivo generico, un regolare follow-up, e una eventuale consultazione di altri medici specialisti.

 

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